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【乐鱼官网推荐】探索精准医学之贝瑞和康的基因大数据之路

本文摘要:自基因测序技术被发明者以来,建设人类基因组数据库仍然是各国基因组研究中心的核心内容之一,人类基因组数据库的宗旨是为专门从事人类基因组研究的科学家和医护人员获取人类基因组信息。目前国际上人类基因组数据大多源于西方白种人,然而有所不同人种的演化差异不会造成显著的易感觉基因差异、特异性位点突变频率有所不同、基因突变表观差异等,因此在我国分子临床与精准医学飞速发展的背景下,创建高质量的中国人群基因组数据库早已沦为当下制约分子医学发展的最重要壁垒。

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自基因测序技术被发明者以来,建设人类基因组数据库仍然是各国基因组研究中心的核心内容之一,人类基因组数据库的宗旨是为专门从事人类基因组研究的科学家和医护人员获取人类基因组信息。目前国际上人类基因组数据大多源于西方白种人,然而有所不同人种的演化差异不会造成显著的易感觉基因差异、特异性位点突变频率有所不同、基因突变表观差异等,因此在我国分子临床与精准医学飞速发展的背景下,创建高质量的中国人群基因组数据库早已沦为当下制约分子医学发展的最重要壁垒。今年两会上,委员也建议不应尽早创建精准医学资源库,统合分享医疗大数据,增进精准医学更佳的发展。

贝瑞和康作为致力于将高通量测序技术构建临床转化成的行业领导者,早在2015年8月14日宣告与云计算服务平台提供商阿里云达成协议合作,联合打造出以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云,构建对个人基因组数据的精准理解。该项目由美国贝勒医学院、现供职贝瑞和康CIO的于福利教授联合,参予“神州基因组数据云”项目的研究人员超过了100多人,由医学、分子生物学、遗传学、计算机编程等研究领域的博士构成。项目组分为三个团队,一个是贝瑞和康的研究团队,一个是于福利在贝勒实验室的团队,另外一个则是专门做到高性能运算的阿里云团队。

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神州基因组数据云,是一个科学知识密集型项目。阿里云享有批量计算出来服务的强劲能力,贝瑞和康则耕耘基因检测多年已累积多达百万人群基因组数据,此次挑选其中四十万人份数据作为“神州基因组数据云”项目的第一阶段数据,目的利用云计算对该数据资源展开了解挖出,更进一步说明了中国人群遗传变异产于,提高中国人遗传疾病临床的效率和精准程度。当基因测序成本很快上升以后,享有数据量的多少仍然是行业里唯一的竞争优势,而否需要将海量的大数据展开理解,转换成明确需要应用于的有效地信息,才是测序企业发展的核心竞争力。

光有云计算能力和基因组数据还过于,分析和注解技术是能否达成协议项目目标的内在核心驱动力。该项目公布一年后,也即2016年8月24日贝瑞和康发布了为基因数据分析研发的两大核心专利技术:VeritaTrekker变异位点检测系统和Enliven变异位点注解系统。

VeritaTrekker经过严苛的基因型质量掌控,SNP检测的灵敏度约99.00%,特异性约99.99%,真为阳性率约99.90%;Indel检测的真阳性率约88.00%;家系由样本基因型真为阳性率小于99.90%;各项指标皆科国际业界一流水平。而Enliven?则通过统计学计算出来和文本挖出方法统合国际权威的多达50个数据库和预测算法,其中也还包括“神州基因组数据云”项目所产生的中国人特有基因信息数据库。同时,反对千万篇文献的即时查询,全面覆盖面积基因、变异、表型、疾病信息,参照权威文献、美国医学遗传学学会(ACMG)标准与实际基因型-表型对应,在这样完备的体系和先进设备的算法的确保下,需要开具可信的变异致病性结果,为科研工作者和临床医生更佳的研究和制订精准医疗方案获取协助。


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